weather-image

Eine Krankheit wie ein Puzzle

Springe. An dem seltenen Datum, dem 29. Februar, erinnert der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ an das Schicksal von Betroffenen. Zu den rund 6000 derart eingestuften Krankheiten zählt auch „Morbus Niemann Pick“.


Oft sind es diffuse Symptome, die mit einer seltenen Erkrankung einhergehen. „Diese Puzzleteile zusammenzusetzen, ist die Kunst eines Arztes“, berichtet die Mutter aus Erfahrungen. Verschiedene Mediziner und Krankenhäuser konsultierten die Eltern mit ihrer erwachsenen Tochter, die nach ihrer Grundschulzeit ihren Realschulabschluss absolvierte, bevor einige Symptome wie etwa ein unsicherer Gang deutlicher zu Tage traten. Bei dieser Erkrankung sind aber – teils in Kombination – auch Symptome möglich wie etwa Schluckbeschwerden und eine verlangsamte Sprache, Epileptische Anfälle oder eine Unempfindlichkeit gegenüber Kälte und Wärme.

Erst vor drei Jahren setzte ein Medizinprofessor aus Magdeburg die Bausteine zusammen. Ein Gentest sicherte die Diagnose: Niemann-Pick-Erkrankung, Typ C, eine Stoffwechselstörung. Durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 18 lagern sich Abbauprodukte in den sogenannten Lysosomen der Zellen ab. Meist geht die Erkrankung mit massiven neurologischen Ausfällen einher. Eine Heilung gibt es bislang nicht. Und trotz dieser niederschmetternden Diagnose: Die Eltern waren erleichtert, endlich die Krankheit ihrer Tochter benennen zu können. „Man ist froh, weil man weiß, gegen wen man kämpft“, beschreibt es die Mutter. Denn es gibt Medikamente, die den neurologischen Verfall verzögern, die Krankheit stabilisieren. So wie bei ihrer Tochter.

„Man darf nicht aufgeben“, so die Springerin. Oft seien es Zufälle, die schließlich zu einer Diagnose führten. Damit seltene Erkrankungen, auch „Waisen der Medizin“ genannt, auch unter der Ärzteschaft bekannter werden, ist die Springer Familie auch einer Einladung der Universität Magdeburg gefolgt. Dort wurde die Krankheit der Tochter zusammen mit drei anderen seltenen Erkrankungen angehenden Medizinern vorgestellt.

Die Eltern verstehen sich als Sprachrohr ihrer Tochter, die in einer Einrichtung lebt, und dort glücklich ist. „Wir klären ihre Umgebung über ihre Krankheit auf und vermitteln zwischen unserem Kind und den anderen Menschen“, berichtet die Mutter.

Und sie sind Mitglieder der Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe Deutschland. Einmal im Jahr kommen die betroffenen Familien in Kassel zusammen. „Mitglied zu sein, lohnt sich. Denn so können Erfahrungen und auch Leid miteinander geteilt werden“, erzählt die Springerin. Die Niemann-Pick-Erkrankung hat - wie auch rund 80 Prozent der anderen seltenen Erkrankungen - ihren Ursprung in einem Gendefekt. Weil diese Krankheiten aber oft nur eine Handvoll von Patienten betrifft, sei eben nicht nur die Diagnose so schwierig, auch gebe es oft kaum Forschungsmittel. Dass es für Niemann-Pick, Typ C, aber ein Medikament gebe, dass die Krankheit stabilisiere, darüber sind die Eltern und ihre Tochter sehr froh.

Wer mehr über die Niemann-Pick-Erkrankung erfahren möchte oder spenden will, klickt auf www.niemann-pick.de. Weitere Informationen zum Tag der Seltenen Erkrankungen gibt es unter www.eurordis.org.

Anzeige
Weiterführende Artikel
    Anzeige
    Kommentare